Genética Moderna

Explicación:

Tomar 2 mutaciones cario típicas que afecten a mujeres y otras 2 mutaciones que afecten a hombres y analizar las diferencias que hay en ellas estructural mente y como repercute este cambio en el cambio tanto físico como psicológico en la persona humana.

Hombres:

Síndrome de Klinefelter



Es una enfermedad que genera hipogonadismo, es cual es un trastorno en que los testículos u ovarios no son funcionales o hay incapacidad genética del hipotálamo para secretar cantidades normales de GnRH (Gonadotropina). Las características sexuales masculinas: huesos finos, músculos débiles, vello leve, la voz se reduce un poco a su tono grave. Es una de las diversas causas de esterilidad.
Estructuralmente lo que ocurre es que en el cariotipo mas hay un cromosoma de mas (XXY) en el último par.


Síndrome del super hombre


se trata de individuos XYY, y son casos en los que parece haber indicios de un comportamiento antisocial y agresivo asociado. Esta relación aún está por probar. Se le ha estimado una frecuencia de 1 de cada 700 individuos nacidos vivos pero también se ha hecho distinciones entre las frecuencias en diferentes poblaciones. Al igual que en el caso anterior se han documentado casos de individuos XYYY e incluso XYYYY.Usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, éste tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo.



Mujeres:

Síndrome de Turner



Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos.


Triplo X



Es la alteración de los cromosomas sexuales con presencia de 3 cromosomas X y un fenotipo femenino. El fenotipo carece de rasgos singulares y las mujeres afectadas suelen ser identificables en las campañas de detección selectiva de la cromatina X o por amiocentesis. Alrededor de 1 de cada 1000 mujeres lo presenta, aunque rara vez presentan anomalías físicas. El riesgo aumenta al aumentar la edad de la madre y el cromosoma X adicional suele proceder de la madre.También hay casos de XXXX y XXXXX y en casi todos los casos, la trisomía es de origen materno.