Genética Moderna

Una enzima de restricción (o endonucleasas de restricción) es aquella que puede reconocer una secuencia característica de nucleótidos dentro de una molécula de ADN y cortar el ADN en ese punto en concreto, llamado sitio o diana de restricción, o en un sitio no muy lejano a éste, dependiendo de la enzima. Los sitios de restricción cuentan con entre 4 y 12 pares de bases, con las que son reconocidos.
El mecanismo de corte de DNA se realiza a través de la ruptura de 2 enlaces fosfodiester en la doble hebra, lo que da lugar a dos extremos de DNA. Éstos pueden ser romos (cuando los enlaces rotos coinciden) o Cohesivos/escalonados. Estos últimos tienen tendencia a volver a unirse de modo espontáneo, ya que los extremos se pueden unir a otros extremos coincidentes que pueda haber en la cercanía (Apareamiento de Watson & Crick).

VECTORES MOLECULARES: Plásmidos, Bacteriófagos, Cósmidos

Los vectores moleculares son secuencias de ADN de diferente naturaleza, que pueden reproducirse autónomamente y en los cuales es posible introducir otras secuencias nucleotídicas [4]. Deben ser de pequeñas dimensiones, deben poderse purificar fácilmente en gran cantidad y deben codificar una propiedad que puede ser usada para seleccionar las bacterias que han recibido el ADN a clonar. Ni la propiedad selectiva ni las funciones de reproducción deben ser inactivadas cuando el ADN extraño es introducido, el vector debe tener sitios únicos de ataque para diferentes encimas de restricción específicas, debe tener propiedades que permitan seleccionar moléculas de ADN recombinante y debe estar en grado de promover la expresión de las moléculas clonadas. Los vectores con estos requisitos han sido construidos desde los plásmidos y desde los fagos que se encuentran en la naturaleza.
Plásmidos

La transferencia horizontal de genes (HGT), también la transferencia lateral de genes (LGT), es cualquier proceso en el cual un organismo incorpora material genético de otro organismo sin ser descendientes de ese organismo. Por el contrario, la transferencia vertical ocurre cuando un organismo recibe material genético de su antepasado, por ejemplo, su empresa matriz o una especie de la que ha evolucionado.
La mayoría de pensar en la genética se ha centrado en la transferencia vertical, pero no hay una conciencia creciente de que la transferencia horizontal de genes es un fenómeno muy importante y entre los organismos unicelulares sola tal vez la forma dominante de transmisión genética. transferencia horizontal de genes artificiales es una forma de ingeniería genética .

Clonación Molecular:

La clonación molecular se utiliza en una amplia variedad de experimentos biológicos y las aplicaciones prácticas que van desde la toma de huellas dactilares a producción de proteínas a gran escala.
En la práctica, con el fin de amplificar cualquier secuencia en un organismo vivo, la secuencia a clonar tiene que estar vinculada a un origen de replicación; que es una secuencia de ADN
-Transfección: Se introduce la secuencia formada dentro de células.
-Selección: Finalmente se seleccionan las células que han sido transfectadas con éxito con el nuevo ADN.

La manipulación genética consiste en las técnicas dirigidas a modificar el caudal hereditario, de alguna especie, con fines variables, desde la superación de enfermedades de origen genético (terapia genética) o con finalidad experimental (conseguir un individuo con características no existentes hasta ese momento). Llegar a la posibilidad de realizar modificaciones en la composición hereditaria de una especie requiere una serie de pasos, de los cuales unos cuantos ya han sido dados. El primero de ellos fue el descubrimiento del cromosoma humano, formado por ácido que conforma los genes, los cuáles a su vez se “ubican” en los cromosomas. Cada especie tiene un número específico de cromosomas, los humanos contamos con 23 pares, es decir, 46 cromosomas.

¿Son las muestras de sangre mejores que las bucales?
R. No, su ADN es el mismo a través de todo su cuerpo. Por lo tanto, la fuente de la muestra del ADN no afecta la exactitud de la prueba genética de paternidad de ADN.Sin embargo las muetras de sangre en tarjeta FTA puede almacenarse por años, mientras que los cotonetes bucales , son suceptibles a humedad y descomposición microbiológica.

-Las muestras de ADN en ambos casos poseen el mismo nivel de exactitud ya que el material genético se encuentra en cualquier sustancia o producto del cuerpo , por lo cual lo único que varía es la durabilidad de la muestra del material genético obtenido.

1.Huella genética



La huella genética aporta la ventaja de que es mucho más precisa que otros métodos de identificación. Además, el ADN se halla en todas y cada una de las células del cuerpo humano, por lo que puede obtenerse de cualquier muestra biológica. La huella genética es única e invariable a lo largo de la vida.

La Huella genética se utiliza en Medicina forense, en la identificación de restos humanos, pruebas de paternidad o parentesco, compatibilidad en la donación de órganos... etc.

Explicación:

Tomar 2 mutaciones cario típicas que afecten a mujeres y otras 2 mutaciones que afecten a hombres y analizar las diferencias que hay en ellas estructural mente y como repercute este cambio en el cambio tanto físico como psicológico en la persona humana.

Hombres:

Síndrome de Klinefelter



Es una enfermedad que genera hipogonadismo, es cual es un trastorno en que los testículos u ovarios no son funcionales o hay incapacidad genética del hipotálamo para secretar cantidades normales de GnRH (Gonadotropina). Las características sexuales masculinas: huesos finos, músculos débiles, vello leve, la voz se reduce un poco a su tono grave. Es una de las diversas causas de esterilidad.
Estructuralmente lo que ocurre es que en el cariotipo mas hay un cromosoma de mas (XXY) en el último par.

El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,1 organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.

Un gen es una sección de la cadena de ADN que lleva las instrucciones de una función específica. Por ejemplo, los genes de la 'globina' contienen instrucciones para la construcción de la proteína hemoglobina, que es la que permite a nuestra sangre llevar el oxígeno por todo el cuerpo. Los humanos tienen alrededor de 50.000 genes diferentes, los cuales trabajan juntos de forma compleja para controlar mucho de lo que hace nuestro cuerpo. Aunque todos tengamos los mismos genes, hay diferentes versiones de muchos de ellos, llamados alelos.


Por ejemplo, mientras que la mayoría de la gente tiene genes que les dan iris pigmentados (de color), existen múltiples alelos para colores específicos. Cada persona tiene una combinación particular de alelos para el color de ojos, el color del pelo, etc., lo cual los convierte en genéticamente únicos.

Los principales componentes que se obtienen cuando se aísla la cromatina de los núcleos interfásicos son el ADN, las proteínas histónicas, las proteínas no histónicas y el ARN. La cantidad de proteínas no histónicas puede variar de unos tejidos a otros en el mismo individuo y dentro del mismo tejido a lo largo del desarrollo.



Las histonas son proteínas básicas, ricas en residuos de lisina y arginina, que muestran una elevada conservación evolutiva y que interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina denominada nucleosoma. Los principales tipos de histonas que se han aislado en los núcleos interfásicos en diferentes especies eucariontes son: H1, H2A, H2B, H3 y H4. Además de estas histonas, también existen otras que son específicas de tejido como la histona H5 muy rica en lisina (25 moles%) específica de eritrocitos nucleados de vertebrados no mamíferos, y las histonas del endosperma.Asimismo, la cromatina centromérica se caracteriza por la presencia de una isoforma específica de la histona H3, denominada CENP-A en vertebrados.

El ADN es un ácido nucleico formado por nucleótidos. Cada nucleótido consta de tres elementos:

un azúcar: desoxirribosa en este caso (en el caso de ARN o ácido ribonucleico, el azúcar que lo forma es una ribosa),
un grupo fosfato y
una base nitrogenada
Si la molécula tiene sólo el azúcar unido a la base nitrogenada entonces se denomina nucleósido.

Las bases nitrogenadas que constituyen parte del ADN son: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Estas forman puentes de hidrógeno entre ellas, respetando una estricta complementariedad: A sólo se aparea con T (y viceversa) mediante dos puentes de hidrógeno, y G sólo con C (y viceversa) mediante 3 puentes de hidrógeno.